El joven Albert Einstein
ResumenEl Proyecto 1000 Genomas se propuso ofrecer una descripción exhaustiva de la variación genética humana común aplicando la secuenciación del genoma completo a un conjunto diverso de individuos de múltiples poblaciones. Aquí informamos de la finalización del proyecto, habiendo reconstruido los genomas de 2.504 individuos de 26 poblaciones utilizando una combinación de secuenciación del genoma completo de baja cobertura, secuenciación profunda del exoma y genotipado denso por microarrays. Hemos caracterizado un amplio espectro de variación genética, en total más de 88 millones de variantes (84,7 millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), 3,6 millones de inserciones/deleciones cortas (indels) y 60.000 variantes estructurales), todas ellas escalonadas en haplotipos de alta calidad. Este recurso incluye más del 99% de las variantes de SNP con una frecuencia de >1% para una variedad de ancestros. Describimos la distribución de la variación genética en la muestra global y discutimos las implicaciones para los estudios de enfermedades comunes.
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Causa de la muerte de Albert Einstein
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A veces, la ruta hacia un título de médico sigue un largo camino. En el caso de Caitlin Schrepel y Eric Tanenbaum, que comenzarán su cuarto año en Einstein este otoño, ese camino les ha llevado ya a más de 8.000 kilómetros de Nueva York, a Sudamérica.
Caitlin, de Einstein, con un miembro del personal de una clínica local chilena; su compañero Eric Tanenbaum de camino a la clínicaLos estudiantes regresaron recientemente al Bronx tras casi un año de servicio e investigación en Chile, participando en un programa de intercambio con la Universidad Autónoma de Chile que ya va por su cuarto año. El dúo realizó su viaje con el apoyo del programa de becas de salud global de Einstein, establecido hace 30 años por el Dr. Albert Kuperman, decano asociado emérito para asuntos educativos. En la actualidad, casi 100 estudiantes de medicina de Einstein viajan al extranjero cada año para aprender en numerosos lugares, como Uganda, Etiopía y Guatemala.
A diferencia de muchos otros becarios de salud global, que suelen trabajar y estudiar en países extranjeros durante un verano o un par de meses, estos estudiantes optaron por posponer sus estudios en Einstein al comprometerse durante 10 meses con la medicina familiar, la atención primaria y la investigación en salud pública en Chile.
QUIMICA – PROPIEDADES DE LA MATERIA
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Nos entusiasma su interés por unirse y seguir trabajando en este grupo. El SIG se reúne el tercer lunes de cada mes a las 14:00 horas para debatir y generar ideas para los análisis relacionados con la diabetes mellitus, la prediabetes y otros factores de riesgo cardiometabólico. Los miembros del SIG proceden de diferentes disciplinas, como la endocrinología clínica, la psicología, la epidemiología, la bioestadística, la salud pública y la nutrición, entre otras. Tenemos miembros en diferentes etapas de su carrera y aceptamos propuestas de presentación para nuestras convocatorias de miembros de todo el espectro profesional. El GIE ha sido un gran foro para que los investigadores que se encuentran en el inicio y la mitad de su carrera discutan sus propuestas e ideas de manuscritos y reciban la opinión de los líderes y miembros del GIE.
